Cartera de Servicios
- Extracción de ácidos nucléicos: ADN, ARN
- Obtención de derivados hemáticos: Plasma, suero, células PBMC
- Inmortalización de linfocitos B
- Control de calidad de ácidos nucleicos
- Aislamiento de fibroblastos
El Área de Genética Humana (AGH) adscrita al Instituto de Investigación en Enfermedades Raras, cuenta con un Servicio de Diagnóstico Genético.
La cesión de muestras desde el BioNER a proyectos de investigación e innovación no tendrá costes asociados, si bien, y dependiendo del proyecto solicitante, podrá tener que imputarse los gastos del traslado de las muestras al solicitante de las mismasEl Área de Genética Humana (AGH) adscrita al Instituto de Investigación en Enfermedades Raras, cuenta con un Servicio de Diagnóstico Genético. En la actualidad se ofertan los siguientes servicios cuyo catálogo de precios se encuentra en el BOE-A-2019-6028-Cartera de Servicios :
1. Diagnóstico de Retinoblastoma
3. Déficit de alfa-1 antitripsina
4. Diagnóstico de Epidermólisis BullosaEl área de Genética Humana también aporta experiencia en numerosas técnicas de interés para el estudio de las enfermedades raras como las nuevas técnicas de secuenciación masiva y análisis de datos de gran proyección en la recién iniciada era post-genómica.