En la actualidad BioNER, recoge muestras biológicas de más de 150 Enfermedades Raras diferentes y también de Trastornos del Espectro del Autismo. Incluye muestras de personas afectadas, familiares, así como de personas sanas y familiares (controles). El BioNER almacena muestras de ADN, Suero, Plasma y Células polimorfonuecleares.